Ember tudja recklinghausen, Recklinghausen kór NF1 - NF Magyarország

Miért kap NF1-et?

NF1 az egyik leggyakoribb veleszületett és a ritka betegségek által okozott változások egyetlen gén kromoszómán található A fő tünetek lokalizálódnak bőrre café-au-LAIT-foltok, szeplők és tumoroka szem Lische csomók és optika -gliomés az idegrendszer szövetben neurofibrómák és kevésbé gyakran a csontok pseudarthrosis, gerincferdülés és a csont dysplasia. A tanulási nehézségek nem ritkák.

A tünetek mennyisége és jellege, valamint súlyossága nagyban különbözik egymástól személyenként, még egy és ugyanazon családon belül is. Az egyénnek ritkán van minden tünete, és egyes tünetek enyheek, míg mások sok és súlyos tüneteket mutatnak. Van egy neurofibromatosis típusú 2 NF2amely több mint tízszer olyan ritka, mint az NF1. Az NF2-ben a változás a es kromoszómán van, ezért teljesen más betegség.

Az NF2 fő tünete az ágyéki ideg daganata és más idegrendszer. Az NF1-vel ellentétben általában kevés vagy egyáltalán nem létezik café-au-lait folt a bőrön. Az NF2 itt nem szerepel. Mások is olvasták: Itt találhatók azok a kromoszóma-rendellenességek, amelyek a ember tudja recklinghausen alatt előfordulhatnak.

Bővebben Hirdetés lent olvasható Miért kap NF1-et?

NГ©metorszГЎg legnagyobb vГЎrosai: nagyvГЎrosi Berlin

Az NF1 örökletes betegség. Az esetek mintegy felében az egyik a szülők közül örökli a betegséget. Az esetek másik felében a betegség spontán jelentkezik a megtermékenyítéssel összefüggésben. A gyermekek egyike sem rendelkezik NF1-vel.

Álomkönyv, amelyet egy ember elárult Helló, 43 éves vagyok, és szenvedek tőle betegség amelyet a három gyermekemnek is továbbítottak. Kérem, segítsen nekem kideríteni, van-e lehetőség megállásra vagy gyógyításra betegség. Azt is szeretném, ha kapcsolatba lépne velem. Minden egyes nap ez egyre jobban érint betegség A gerinc és általában a csontok gerincferdülése is van »Szakasz: Anatómia és fiziológia.

Ha egy szülőnek van NF1-e, akkor annak kockázata, hogy egy jövőbeli gyermek örökli a betegséget, 50 százalék lesz. A betegség nem tud ugrani egy generáció fölött.

Ha egy gyermek egy anya vagy egy apa, akinek NF1, nem öröklik a betegséget, így a gyermek jövője a gyermekek nem öröklik a betegséget. Az NF1-vel rendelkezők körében az a közösség, hogy a betegség veleszületett, bár a tünetek nem feltétlenül jelen vannak a születéskor.

💉 Von Recklinghausen-féle betegség (Neurofibromatosis 1) - Az orvosát

Becslések szerint ember közül egy NF1. Ember tudja recklinghausen embernek olyan mértékű ilyen betegsége van, hogy nem tudják, ezért nem ismeri mindenki otthon az NF1-et. Összességében a becslések szerint körülbelül NF1-es Dániában van. A betegség kialakulásának mechanizmusai csak részben ismertek. A gén egy tumorszuppresszor gén, amely a sejteket neurofibromin nevű fehérjéhez termeli. A neurofibromin szabályozza a sejtnövekedést. A gén a legerősebb a pigment és az idegsejtek sejtjeiben.

Ha a gén elveszti funkcióját, a sejtnövekedést lehet elszabadulnak, és előfordulhat, például kialakítható café-au-LAIT foltok és a-tumor. Mik az NF1 tünetei? Café-au-lait foltok és szeplők: A Café-au-lait foltjai kávészüneteket is igénybe vehetnek.

Mind a kávészünetek, mind a szeplők világosbarna foltok a bőrben, ahol a bőr sejtjei több pigmentet tartalmaznak, mint bárhol máshol a testen. A pigmentváltozások ember tudja recklinghausen veszélyesek, de kozmetikai gén lehet bárkinek.

Ám hiába ez a rengeteg adat, ezekből még mindig nem derül ki, milyen érzés együtt élni egy-egy ilyen betegséggel.

A kávéhüvelyek az első néhány év alatt jelentkeznek. Gyakorlatilag az NF1-esek mindegyike kávészünet van. A szeplők a hónaljra és a nyirokcsomókra helyezkednek el, és csak később jelentek meg gyermekkorban.

Neurofibrómia előfordulhat mind a bőrön belül, mind a szervezetben. Az NF1 kétféle neurofibromot mutat; a közös és a plexiformák. A gyakori neurofibromok jóindulatúak, általában kicsiek, szilárd tumorképződést mutatnak. Nyilvánvalóak, mint a tavaszi növekedés a bőrön, vagy olyan kis csúszó golyók, amelyek éppen a bőr alatt vannak.

NГ©metorszГЎg nГ©pessГ©gГ©nek legnagyobb vГЎrosai nГ©pessГ©g szerint

A test belsejében is kialakíthatók. Habár a neurofibromok gyermekeknél is megfigyelhetők, gyakran gyakoribbak a pubertás és a felnőttkor során. A plexiform neurofibromer valószínűleg már születéskor is jelen van, de általában csak később fedezik fel az életben.

Lágy és nem élesen meghatározottak a környező szövetekhez képest. A plexiformájú neurofibromok általában kicsiek, de meglehetősen nagyok és szemet gyönyörködhetnek, beleértve a deformálódást.

A plexiformájú neurofibromok a legtöbb esetben jóindulatúak, de tényleges rákos csomópontokká válhatnak. Ritka az idegrendszeri tumorok kialakulása a tényleges idegek vagy mellékvesék pharochromocytoma hatására. Mind a rendszeres és plexiform neurofibrómák tünetmentes lehet, vagy okoz tüneteket a viszketés, fájdalom, egy elnyomó érzés vagy fájdalom.

Attól függően, hogy hol helyezkednek el, kozmetikai zavarok lehetnek. Néhány nő a terhesség alatt új vagy nagyobb csomókat tapasztal. Még egy nővel is, a csomók egy terhességben, de nem ember tudja recklinghausen következőben - vagy fordítva. Ezért kiszámíthatatlan. Nem tudja, miért alakulhat ki csomók a terhesség alatt. Lick noduli: Lische csomók kicsik pigment celleophobninger az írisz szivárványhártyaamint az a legtöbb idősebb gyermekek és felnőttek NF1.

Ritka, hogy láthatjuk őket szabad szemmel. Nem lehet érezni, hogy van nekik, és nem zavarja a látást. Ember tudja recklinghausen glioma: Optika glioma egy tumor a látóideg, ami történik, ember tudja recklinghausen az a személy, tíz év.

Legfeljebb egy negyedévben ez a fejlemény. A csomópontok vezethet látásromlás, amely, mint a szabály, meg fog jelenni iskoláskor előtti, de szerencsére ez ritka. Egyéb karakterek: Gyermekek NF1har gyakran egy nagy fej, ami általában teljesen ártalmatlanok. A magasság normális, de az átlag alatt van. Néhány gyermek korán elkezdődik a pubertás.

Van egy fokozott hajlam a kóros csontképződést csont diszplázia bizonyos csontok, beleértve a csont a szem körül, a kulcscsont és a hosszú csontok. A csontok lehet görbe vagy egyenes előre egy falrésvágó. Több, mint az átlag népesség alakul ki gerincferdülés scoliosis. Az aortában, az farmer woman meeting, a vesék lehet a kötőszövet az érfalban sűríthető, és így csökkenjen a átmérője, és zavarja a vér mozgását.

Magas vérnyomást okozhat. Sok felnőtt NF1 panaszok gyakori fejfájás és fáradtság. Összehasonlítva az átlag lakosság ott is több, akik panaszkodnak az idegesség, szorongás és szomorúság.

Hirdetés lent olvasható Tanulás és viselkedési nehézségek Most az NF1 normális intelligenciájuk, de még körülbelül a fele az adott tanulási nehézségek.

A nehézségek nem feltétlenül célozni a gyermek egyéb tüneteket. A nehézségek változhatnak. Nincs jellemző NF1 tanulási profil. Néhányan gondot fordítanak arra, hogy emlékeznek és emlékeznek a számokra.

Mások nehézségekbe ütköznek és olvasnak. A rövid távú emlékezet lehet csökkenteni, és a munkatempó alacsony.

Vannak, akiknek nehéz ember tudja recklinghausen és tervezni. Gyermekek NF1 Gyakran mondják, hogy a figyelmet a problémákat, és ezért impulzív, könnyen zavart, céltalan és nem olyan tartós. A gyerekek gyenge motoros képességekkel, koordinációval és egyensúlygal rendelkezhetnek.

Ezek az ADHD-ben általánosan észlelt tünetek.